Что такое серповидно-клеточная болезнь?
При этом наследственном заболевании крови эритроциты становятся жесткими и серповидными, а не круглыми. Из-за этого кровь не может легко течь по кровеносным сосудам. Это может вызвать вспышки сильной боли, привести к анемии, инсульту , повреждению органов, сердечной или печеночной недостаточности. Лекарства от серповидно-клеточной болезни нет. Но вы можете справиться с симптомами
Причины серповидно-клеточной болезни
Болезнь вызывают гены, передающиеся от родителей к детям. Они влияют на гемоглобин, белок крови. Серповидноклеточная анемия, которая является тяжелой, возникает, если вы унаследовали две копии серповидноклеточного гена — по одной от каждого родителя. Серповидноклеточная анемия возникает, если у вас одна копия плюс один нормальный ген. Это означает, что вы, скорее всего, здоровы, но можете передать этот признак своим детям. Наличие серповидно-клеточного гена и другого аномального гена может вызвать легкое или тяжелое заболевание
Кто болеет серповидно-клеточной анемией
До 100 000 американцев имеют ту или иную форму серповидно-клеточной болезни. Среди представителей некоторых рас и этнических групп она встречается чаще, чем среди других. Если у вас африканские корни, вы подвержены наибольшему риску развития серповидно-клеточной анемии. Вы также можете быть подвержены риску, если ваша национальность латиноамериканская, средиземноморская, ближневосточная, азиатская или индийская
Признаки и симптомы
Периодические приступы боли, называемые болевыми кризами, являются основным и наиболее частым симптомом серповидноклеточной анемии. У вас также может быть анемия, из-за которой вы очень устаете. Другие симптомы: опухшие руки и ноги, темная моча, желтые глаза, бледная кожа или ногтевые ложа, вздутый живот и частые инфекции. Симптомы инсульта , такие как слабость лица или невнятная речь, также могут указывать на серповидно-клеточную анемию
Диагноз
В США каждому ребенку при рождении делают анализ крови, который показывает, есть ли у него серповидные клетки. Дети постарше и взрослые тоже могут сдать этот анализ крови. Врачи также могут проверить плод на наличие генов, вызывающих серповидноклеточную болезнь, на ранних стадиях беременности. Для этого они берут образец амниотической жидкости из утробы матери
Скрининг риска инсульта
Серповидно-клеточная болезнь может привести к инсульту даже у маленьких детей. Малышам в возрасте до двух лет можно пройти скрининг на риск инсульта с помощью быстрого и безболезненного ультразвукового исследования для измерения кровотока. Некоторым детям с серповидно-клеточной анемией необходимо регулярное переливание крови для предотвращения инсульта
Осложнения серповидно-клеточной болезни
Эта болезнь может привести к инсультам, высокому кровяному давлению в легких, повреждению органов, язвам на ногах, слепоте и желчным камням. Серповидно-клеточная анемия может также вызвать острый грудной синдром — потенциально смертельно опасное состояние, которое сопровождается болью в груди, лихорадкой, кашлем и затрудненным дыханием. У мужчин с серповидно-клеточной анемией могут возникать длительные, болезненные эрекции (приапизм) или импотенция. У женщин могут быть осложнения при беременности
Новейшие методы лечения
Три новых препарата могут помочь в лечении симптомов серповидно-клеточной анемии и предотвратить серьезные проблемы, которые могут возникнуть при этом заболевании. Кризанлизумаб (Adakveo) и L-глютамин пероральный порошок (Endari) могут помочь сделать приступы сильной боли менее частыми. А вокселотор (Oxbryta) улучшает анемию
Другие методы лечения
Дети с серповидно-клеточной болезнью часто принимают пенициллин, антибиотик, дважды в день для профилактики тяжелых инфекций. Большинство педиатров прекращают это лечение в возрасте 5 лет. Гидроксимочевина — еще один препарат, который может сократить количество вспышек боли. Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ацетаминофен и ибупрофен, также могут помочь справиться с болью
Переливание крови
Переливание крови может повысить уровень здоровых эритроцитов. Наличие большего количества нормальных клеток крови может облегчить другие симптомы заболевания. Переливание крови может понадобиться, если у вас инсульт, острый грудной синдром или отказ органов, а также перед операцией для предотвращения осложнений
Трансплантация стволовых клеток
Для некоторых людей пересадка стволовых клеток позволяет вылечить серповидно-клеточную болезнь. При этом стволовые клетки, образующие кровь, заменяются новыми здоровыми. Вам понадобится родственник, генетически подходящий вам, чтобы пожертвовать ткани для этой процедуры. Детям с тяжелыми осложнениями часто делают пересадку. Но трансплантация не всегда помогает пожилым людям. Они сопряжены с риском инфекций, судорог и, в редких случаях, смерти
Генная терапия
Этот метод пока недоступен, но однажды он может стать средством лечения серповидноклеточной анемии. Врачи будут забирать из вашего тела кровь или ткань костного мозга. В лаборатории они исправят дефектные гены, а затем снова введут их в вашу кровь для производства здоровых красных кровяных телец. На данный момент генная терапия все еще находится на стадии исследований
Жизнь с серповидно-клеточной болезнью
Вы можете справиться с некоторыми симптомами. Регулярно занимайтесь физическими упражнениями в том темпе, который вам по силам. Пейте много воды и не курите, чтобы снизить риск возникновения приступов боли. Получайте фолиевую кислоту из свежих овощей, цельного зерна или добавок, чтобы помочь костному мозгу производить больше красных кровяных телец. Делайте прививку от гриппа и другие необходимые вакцины для профилактики инфекций. Регулярно посещайте своего врача, чтобы выявить осложнения. Принимайте безрецептурные обезболивающие препараты и пейте жидкость, когда начинается обострение
Перспективы
Серповидно-клеточная болезнь — это пожизненное заболевание, с которым вам придется справляться. Благодаря здоровому образу жизни и новым лекарствам вы можете жить дольше и иметь лучшее качество жизни. При хорошем контроле над болезнью некоторые люди годами живут без симптомов
В наших статьях мы используем только проверенные иностранные источники
Источники:
- Cleveland Clinic: ‘Sickle Cell Disease.’
- Mayo Clinic: ‘Sickle cell anemia.’
- National Heart, Lung, and Blood Institute: ‘Sickle Cell Disease.’
- CDC: ‘Sickle Cell Disease (SCD).’
- American Society of Hematology: ‘Sickle Cell Disease.’
Добавить комментарий